Yenidoğan Bilim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Ahmet Yağmur Baş, doğuştan gelen bazı hastalıklara erken tanı koyma ve müdahale etme imkanı tanıyan topuk kanı testinin ihmal edilmesinin, bir ailenin bebeklerine yapabileceği en büyük kötülük olduğunu söyledi.
Türkiye'de, Sağlık Bakanlığı öncülüğünde 1987'den bu yana uygulanan Yenidoğan Tarama Programı ile bebeklerde bazı kalıtsal hastalıkların en erken dönemde tanılanması ve tedavi edilmesi amaçlanıyor.
Program kapsamında halihazırda 6 genetik hastalığın taraması yapılıyor. Bunlar; kalıcı beyin hasarı, zeka geriliği ve gelişme geriliğine neden olan fenilketonüri (FKU), zihinsel yetersizliğe yol açan konjenital hipotiroidi (KHT), işitme kaybı, nörolojik bozukluklar gibi komplikasyonlarla seyreden biyotinidaz eksikliği (BE), akciğerler ve sindirim sistemini etkileyen kistik fibrozis (KF), hormon bozukluğu olan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) ile kalıtsal ve ilerleyici kas hastalığı olan spinal musküler atrofinin (SMA) taraması olarak sıralanıyor.
Özel filtre kağıtlarına alınan birkaç damla topuk kanı örneği, hastalık tanısı konulan bebeklerin erken tedaviyle ölüm, kalıcı sakatlık, zeka geriliği, beyin hasarı gibi risklerle karşı karşıya kalmasının önüne geçiyor.
