Bakanlık, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA'nın ortaya çıkmadan veya erken dönemde tespiti amacıyla 2022'den itibaren, evlenmeyi ve bebek sahibi olmayı planlayan çiftlere ve yenidoğanlara yönelik ücretsiz taramalar yürütüyor.
Türkiye, SMA konusunda evlilik öncesi tarama programını gerçekleştirebilen sayılı ülkeler arasında yer alıyor. SMA taramalarına yönelik çalışmalar, bakanlığın Erişkin Genetik Tarama Laboratuvarı ve Yenidoğan Genetik Tarama Laboratuvarında yapılıyor.
Derlenen bilgilere göre, 2022'den bugüne evlenmeye hazırlanan 1 milyon 112 bin 425 kişi, SMA taramalarına katıldı.
Hastalık riskinin ortaya çıkmadan önlenebilmesi açısından önem taşıyan bu taramalar sonucunda, genetik risk taşıdığı belirlenen çiftler, isterlerse bedeli tamamen devlet tarafından karşılanan tüp bebek yöntemini tercih edebiliyor ve böylelikle sağlıklı bir çocuk sahibi olabiliyor.
235 bebekte SMA tespit edildi
Bakanlıkça tedavinin etkili olduğu erken dönemde SMA'nın tespiti amacıyla gerçekleştirilen yenidoğan taramaları kapsamında ise 2022'den bugüne kadar 1 milyon 553 bin 189 bebek tarandı.
Yenidoğan her bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan ile gerçekleştirilen taramalar sonucunda, 235 bebeğe SMA tanısı konuldu.
Bebeklerin erken dönemde tedavi imkanı yakalanıyor
Tanı alan bebekler, Türkiye genelinde sayıları 63'e ulaşan SMA tedavi merkezlerinde, hastalık bulgu vermeden, henüz sinir hasarı ortaya çıkmadan erken dönemde tedavi imkanını yakalıyor.
Bilimsel olarak etkinliği kanıtlanmış, bedeli devlet tarafından karşılanan ilaçlarla yürütülen erken dönemdeki tedavi sürecinde, 1 yıl süresince izlenen bebeklerde en ağır vakalarda dahi hastalığın ilerlemesinin kontrol altında alındığı saptandı.
"Hücre ve Gen Terapisi Hastanesi" kurulmasına yönelik hazırlıklar sürüyor
Bakanlık, SMA ve benzer nadir hastalığı bulunan çocuklar için İstanbul'da Hücre ve Gen Terapisi Hastanesi kurulmasına yönelik hazırlıkları da sürdürüyor.
Ayrıca bu hastanenin yanında, hücre ve gen terapisinde kullanılan ürünlerin üretileceği bir altyapının hayata geçirilmesi, böylece terapi ürünlerinin yerli olarak üretilmesi hedefleniyor.
SMA Bilim Kurulunun incelemeleri ve son bilimsel gelişmelerde gen tedavisinin hastalığın, belirtilerin ortaya çıkmadığı süreç ve en fazla 1 yaşa gelen çocuklarda etkili olduğu değerlendiriliyor.
Bu kapsamda Türkiye'de de gen tedavisine ilişkin klinik araştırmaların başlatılması planlamalar arasında yer alıyor.